Эта патология видна по глазам — болезнь Вильсона-Коновалова у взрослых

В 1912 году одновременно в нашей стране и за рубежом была описана особая наследственная патология, которая получила свое название по авторам – болезнь Вильсона-Коновалова.

Один из самых характерных признаков болезни – это патологическое накопление меди в области различных органов, повреждение тканей, особенно – печени, проблемы нервной системы, изменения в радужке глаза.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова

Термином болезнь Вильсона-Коновалова называют наследственную патологию. Она возникает, когда родители передают ребенку дефектный ген (АТР7В).

Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет подобный лен в своих клетках и ребенок наследует сразу оба гена – от матери и от отца.

Этот дефектный ген дает команды на синтез белка, который регулирует обмен и перенос меди внутри организма. При его дефекте медь копится в печени, концентрируется в нервных ганглиях, откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень сложно распознать, особенно, если в семье нет подобных больных.

Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Ключевой процесс при этой патологии – это наследование дефектных генов, полученных от собственных родителей. Этот ген располагается на 13-ой хромосоме, и регулирует обмен меди.

В среднем, тело взрослых людей содержит приблизительно 50-70 мг микроэлемента, в сутки нужно поступление не более 2 мг. Подавляющий объем микроэлемента (95%) переносится в тесной связке с белком плазмы – церулоплазмином.

Его постоянно образует печень, и только около 5% меди переносится вместе с альбумином. Медь нужна для участия в метаболических процессах, в том числе – окислительных.

Если развивается болезнь Вильсона, страдает метаболизм меди внутри самой печени и выведение ее избытка с желчью, повышается ее концентрация в плазме, оттуда она разносится в ткани.

Выяснено, что наибольше концентрирование меди происходит в мозге, в области радужки, внутри печени, а также почках. Избыток микроэлемента оказывает токсический эффект.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Возможные проявления очень разнообразны, они могут проявиться впервые еще у ребенка, в юношестве или взрослом возрасте.

Чаще всего страдает печень (около 40-50% случаев), а в стальных случаях это могут быть неврологические поражения и проблемы психики.

При поражении нервной системы и зрения появляется и типичный симптом – проявление кольца Кайзера-Флейшера (возникает за счет отложения меди в радужке со специфическим ее бурым окрашиванием). При брюшной форме болезни симптомы обычно проявляются ближе к 40 годам. Среди ключевых признаков:

• развитие цирроза печени;
• хронического или так называемого фульминантного (молниеносного) гепатита.
В детском возрасте чаще возникает ригидно-аритмогиперкинетический вариант болезни.

Он начинается с ригидности (уплотнения, плохой податливости) мышц, нарушений мимики, расстройств речи, проблем с выполнением движений, требующих мелкой моторики, некоторое снижение интеллекта. Болезнь протекает прогрессирующе, с периодами обострения и ремиссии.

Вариант дрожательной болезни Вильсона обычно возникает в возрастном промежутке от 10 лет до примерно 30-35 лет. Могут возникать такие проявления как дрожание, замедление движений, заторможенность речи, приступы эпилепсии, проблемы психики.

Самая редкая форма болезни – это экстрапирамидно-корковые расстройства. Он похожи на все формы, дополнительно будут судорожные приступы, выраженные проблемы интеллекта, расстройства движений.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Чтобы проводить эффективное лечение, важно как можно ранее установить диагноз. Это не всегда просто, особенно в ситуациях, когда нет типичных симптомов и поражения радужки глаза с появлением кольца. Чаще всего пациенты приходят к неврологу, гастроэнтерологу или проблема выявляется у окулиста.

Диагностика

Если речь идет об офтальмологическом осмотре, врач предварительно осматривает состояние глаз, проводит осмотр щелевой лампой для того, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.

Показано назначение биохимических тестов крови и мочи, которые покажут повышенное выведение меди, которую пациент теряет с мочой, снижение концентрации церулоплазмина, определяемого в плазме.

Проведение КТ или МРТ показывает атрофические процессы в области мозга и мозжечка, повреждение базальных ядер. Дополнительно проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.

Современные методы лечения

Основной метод лечения при этой болезни – это назначение препаратов (тиоловых). Препараты принимают длительно, подбирая наиболее оптимальную дозу, которая позволит избежать побочных эффектов.

Дополнительно врач может применять препараты из группы нейролептиков, при ригидности мышц – противосудорожные. При тяжелом течении показана трансплантация печени, иммунсупрессивная терапия.

Возможно применение био-гемоперфузии с изолятом живых клеточных элементов селезенки с печенью. Дополнительно необходимо соблюдение диеты с исключением продуктов, содержащих высокие уровни меди.

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях

Для профилактики патологии необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 грамма в сутки — исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельную пшеницу. Также рекомендован прием препаратов группы витамина В6.

Какие могут последствия при болезни Вильсона-Коновалова, если ее не лечить?

Среди основных последствий болезни Вильсона-Коновалова можно выделить:
• Поражение печени: особенно – если развивается цирроз печени;
• Психические заболевания: существенное замедление умственного развития, психозы;

• Неврологические заболевания: нарушение координации, при котором есть еще и дрожание конечностей, расстройства ходьбы, повышенное слюноотделение.

Когда вызывать врача на дом при болезни Вильсона-Коновалова?

Вызвать врача на дом необходимо при нарушении речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), насильственном непроизвольном смехе или плаче, нарушении эмоционального состояния, умеренном снижении интеллекта.

Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами?

Нет, лечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами ни в коем случае нельзя. Это только навредит и ухудшит проблемы печени и нервной системы. Обязательно обратитесь к специалисту.

Источник